بیماری هانتینگتون یک اختلال عصبی است که باعث از دست دادن حرکت ، هماهنگی اعضای بدن و عملکرد شناختی فرد می شود. این بیماری با به ارث بردن یک ژن تغییر یافته ایجاد شده و با مرگ سلولی قسمت هایی از مغز منجر به از دست دادن تدریجی عملکرد شناختی ، فیزیکی و عاطفی می شود.

طبق آمار به دست آمده حدود دویست هزار نفر در جهان با این مشکل ژنتیکی زندگی می کنند که از این تعداد حدود سی هزار نفر در ایالات متحده ی آمریکا شناسایی شده اند. همچنین افراد زیادی در معرض خطر به ارث بردن این بیماری از طریق والدین خود هستند.

تا به امروز برای این بیماری هیچ درمانی تعریف نشده است با این حال در یک مطالعه ی جدید مشخص شد که شاید بتوان با تکنولوژی کریسپر و هدف قرار دادن RNA ای که باعث این جهش ژنتیکی و ایجاد بیماری هانتینگتون می شود ، به درمان این بیماری کمک کرد.

کریسپر ( CRISPR ) یک ابزار ویرایش ژنوم شناخته شده است که به دانشمندان اجازه میدهد مواد ژنتیکی را در مکان های خاصی از ژنوم اضافه ، حذف یا تغییر دهند با این حال در این تکنیک ممکن است تغییرات در قسمتی ناخواسته ایجاد و باعث تاثیر کروموزومی قابل به ارث رسیدن یا تغییرات ژنوم شود به همین دلیل دانشمندان در حال تلاش برای هدف قرار دادن RNA بدون تاثیر مستقیم و تغییر ژنوم هستند تا از به وجود آمدن این مشکلات احتمالی تا حد امکان جلوگیری و به درمان این بیماری بپردازند.

دکتر Gene Yeo یکی از محققان این مطاله می گوید :” در این بیماری تغییر ژنتیکی ایجاد شده به دلیل توالی های تکراری در ژن HTT است. در صورتی که در هنگام کپی کردن DNA اشتباه یا تکرار یک توالی خاص اتفاق بیفتد این خطا باعث طولانی شدن توالی ژنی می شود و حتی میتواند باعث ایجاد توالی با طول چند برابر طول طبیعی خود شود. با تجمع و گسترش پروتئین های تکراری ممکن است مواد سمی در قسمتی از مغز به نام Striatum ( اجسام مخطط ) که در تنظیم حرکت نقش مهمی ایفا می کند ، ایجاد و باعث از بین رفتن نورون های این قسمت شود و علائم بیماری هانتینگتون مشاهده شود.”

در این مطالعه هدف محققان این بود که متوجه شوند آیا تکنولوژی کریسپر می تواند با تحت تاثیر قرار دادن RNA روی تجمعات سمی ایجاد شده در بیماری هانتیگتون تاثیر بگذارد یا خیر و در نهایت دانشمندان با انجام آزمایش های مختلف متوجه شدنند که این کار نه تنها روی RNA تاثیرگذار است بلکه می تواند تجمعات پروتئینی و سمی را پاک کند همچنین بعد از انجام این آزمایش بیان بقیه ی ژن های انسانی توسط این تکنیک درمانی دچار اختلال نشده بود.

دکتر Kathyn Morelli در این مورد این تحقیقات می گوید:” هدف ما در این تحقیق مهندسی و طراحی نوعی درمان بود تا بتواند تنها RNA سمی را هدف قرار دهد و بقیه ی ژنوم و رونویسی ژن ها را دست نخورده باقی نگه دارد. در سال2021 دو کارآزمایی بالینی برای درمان این بیماری طراحی شد که به دلیل عملکرد ناامید کننده ی آن ها هردو متوقف شدنند و در حال حاظر هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد و دارو ها فقط می توانند علائم این بیماری را تا حدی کاهش دهند.”

با این حال شکست و فسخ این کارآزمایی ها به جامعه ی علمی انرژی داد تا به دنبال استراتژی های جایگزین برای درمان این بیماری باشند. آزمایش های جایگزین ابتدا روی موش ها انجام شد و نشان داد که کریسپر می تواند سطح پروتئین های سمی موجود در مغز مدل آزمایشگاهی را کاهش دهد و این تاثیر مثبت به مدت حداقل 8 ماه بدون تاثیر بر ژن های دیگر یا ایجاد اختلال در بیان آن ها و بروز عوارض جانبی به طول انجامید.