تالاسمی چیست ؟

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که بر توانایی تولید هموگلوبین و گلبول های قرمز سالم بدن شما تأثیر می گذارد. هموگلوبین یک پروتئین در گلبول های قرمز است که  این پروتیین به گلبول های قرمز خون شما اجازه می دهد تا اکسیژن را به سراسر بدن منتقل تا سلول های بدن از این اکسیژن تغذیه کنند.

اگر تالاسمی دارید، بدن شما پروتئین های هموگلوبین سالم کمتری تولید می کند و در نتیجه باعث می شود مغز استخوان شما نیز گلبول های قرمز سالم کمتری را تولید می کند. به شرایطی که گلبول های قرمز کمتری در خون وجود داشته باشد کم خونی گفته می شود.

از آنجایی که گلبول‌های قرمز نقش حیاتی در رساندن اکسیژن به بافت‌های بدن شما را ایفا می‌کنند، نبود نسبت مناسبی از گلبول‌های قرمز سالم می‌تواند سلول‌های بدن شما را از تولید انرژی و رشد مورد نیاز خودشان بی بهره سازد .

تالاسمی چگونه بر بدن من تأثیر می گذارد؟

تالاسمی می تواند به مرور زمان باعث کم خونی خفیف یا شدید و یا سایر عوارض (مانند اضافه بار آهن) شود.

علائم کم خونی عبارتند از:

خستگی

مشکل در تنفس

احساس سرما

سرگیجه رنگ پریدگی پوست

چه کسانی در معرض خطر ابتلا به تالاسمی هستند؟

جهش هایی که در انسان باعث تالاسمی شده است یک نوع محافظت در برابر پشه مالاریا بوده است به این صورت که ، تالاسمی افرادی را تحت تاثیر قرار می دهد که پیوندهای اجدادی با قسمت هایی از جهان که مالاریا در آن ها شیوع داشته دارند، مانند آفریقا، جنوب اروپا و غرب، جنوب و شرق آسیا .

تالاسمی ارثی است، به این معنی که این بیماری از والدین بیولوژیکی به فرزندشان منتقل می شود.

چه چیزی باعث ایجاد تالاسمی می شود؟

هموگلوبین از چهار زنجیره پروتئینی، دو زنجیره آلفا گلوبین و دو زنجیره بتا گلوبین تشکیل شده است. هر زنجیره حاوی اطلاعات ژنتیکی و یا ژن هایی است که از والدین شما منتقل شده . به این ژن ها به عنوان «کد» فکر کنید که هر زنجیره از هموگلوبین شما را کنترل می کند.

زنجیره های پروتئینی آلفا گلوبین از چهار ژن تشکیل شده است که از هر والدین دو ژن به ارث می رسد.

زنجیره های پروتئینی بتا گلوبین از دو ژن تشکیل شده است که هر یکی از والد پدری و دیگری از والد مادری به ارث می رسد . تالاسمی شما بستگی به این دارد که کدام زنجیره آلفا یا بتای شما دارای نقص ژنتیکی است. میزان نقص تعیین می کند که وضعیت شما چقدر حاد است.

انواع تالاسمی

تالاسمی به‌، مینور، میانی و ماژور طبقه‌بندی می‌شود با این عنوان ها می توان میزان شدت بیماری را تعریف کرد . این عنوان ها به این معنی است که علائم کم خونی  می تواند خفیف باشد یا اصلاً علائمی وجود نداشته باشد. تالاسمی ماژور جدی ترین نوع تالاسمی است و معمولاً نیاز به درمان منظم دارد.

دو نوع تالاسمی وجود دارد :تالاسمی آلفا وبتا

{به علت وجود نقص درهر کدام از این زنجیره ها }

تالاسمی آلفا

شما چهار ژن را به ارث می برید، دو ژن از هر والدین، که زنجیره های پروتئین آلفا گلوبین را می سازند. هنگامی که یک یا چند ژن معیوب باشند، شما دچار تالاسمی آلفا می شوید.

تعداد ژن‌های معیوبی که به ارث می‌برید تعیین می‌کند که تالاسمی شما تا چه حد حاد است .

یک ژن آلفا معیوب یا از دست رفته به این معنی است که علائم تالاسمی را تجربه نخواهید کرد. نام دیگر این بیماری آلفا تالاسمی حداقل است.

دو ژن آلفا معیوب یا از دست رفته به این معنی است که اگر علائم را تجربه کنید، احتمالاً خفیف خواهند بود. نام دیگر  آن آلفا تالاسمی مینور است.

سه ژن آلفا معیوب یا از دست رفته به این معنی است که علائم متوسط تا شدید را تجربه می کنید. نام دیگر این بیماری هموگلوبین اچ است .

چهار ژن آلفا معیوب یا از دست رفته معمولا منجر به مرگ می شود. در موارد نادری که نوزاد تازه متولد شده زنده می‌ماند، احتمالاً به تزریق خون مادام‌العمر نیاز خواهد داشت. نام دیگر این بیماری هیدروپس فتالیس با هموگلوبین بارت است.

تالاسمی بتا

شما دو ژن بتا گلوبین را به ارث می برید، هر کدام از یک والد. علائم کم خونی و شدت بیماری شما بستگی به این دارد که چند ژن معیوب را دارا هستید و کدام قسمت از زنجیره پروتئین بتا گلوبین شما حاوی نقص است.

یک ژن بتا معیوب یا از دست رفته به این معنی است که علائم خفیفی را تجربه می کنید و  نام دیگر این بیماری بتا تالاسمی مینور است.دوژنبتامعیوبیاازدسترفته به این معنی است که علائم متوسط تا شدید را تجربه می کنید. نوع متوسط آن تالاسمی اینترمدیا یا حد وسط است . بتا تالاسمی حاد تر که شامل دو جهش ژنی است، بتا تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی نامیده می شود.

علایم تالاسمی چیست ؟

به نوع تالاسمی و شدت آن  تالاسمی بستگی دارد.

بدون علامت

اگر یک ژن آلفا را از دست بدهید، احتمالاً علائمی نخواهید داشت. اگر دو ژن آلفا یا یک ژن بتا را از دست بدهید، ممکن است بدون علامت باشید. یا ممکن است علائم کم خونی خفیفی مانند خستگی داشته باشید.

علائم خفیف تا متوسط

بتا تالاسمی اینترمدیا یا حدوسط ممکن است علائم کم خونی خفیف و یا علائم زیر را ایجاد کند:

مشکلات رشد

تاخیر در بلوغ

ناهنجاری های استخوانی مانند پوکی استخوان

طحالی بزرگ

در نهایت امکان دارد  این نوع بیماران برای اصلاح مشکلات اسکلتی به جراحی نیاز داشته باشند.و یا اگر طحال بیش از حد بزرگ شود شاید پزشکان مجبور شوند طحال شما را خارج کنند.

علایم شدید

فقدان سه ژن آلفا (بیماری هموگلوبین H) اغلب باعث علائم کم خونی در بدو تولد می شود و منجر به کم خونی شدید مادام العمر می شود. بتا تالاسمی ماژور (کم خونی کولی) اغلب منجر به علائم کم خونی شدید تا سن 2 سالگی می شود.

تالاسمی شدید علاوه بر علایم تالاسمی خفیف شامل علایم زیر نیز می شود :

کمبود اشتها

پوست زرد[ یرقان]

ادرار تیره مایل به رنگ چایی

ساختارنامنظم استخوان صورت

تالاسمی چطور تشخیص داده می شود؟

تالاسمی متوسط و شدید اغلب در دوران کودکی تشخیص داده می شود زیرا علائم معمولاً در دو سال اول زندگی کودک ظاهر می شود.

ازمایش های مختلفی برای تشخیص تالاسمی وجود دارد :

شمارش کامل خون که شامل شمارش هموگلوبین ها و مقدار گلبول های قرمز خون

افراد مبتلا به تالاسمی گلبول های قرمز سالم کمتر و هموگلوبین کمتری نسبت به حالت عادی دارند. همچنین ممکن است گلبول های قرمز کوچکتر از حد طبیعی باشند.

شمارش رتیکولوسیت ها (معیار گلبول های قرمز جوان) ممکن است نشان دهنده این باشد که مغز استخوان شما گلبول های قرمز کافی تولید نمی کند.

بررسی اهن نشان می دهد که کمبود اهن شما به علت کم خونی بوده است یا تالاسمی

و الکتروفورز هموگلوبین برای تشخیص بتا تالاسمی استفاده می شود. و همچنین آزمایش ژنتیک برای تشخیص آلفا تالاسمی استفاده می شود.

تالاسمی چطور درمان می شود؟

درمان های استاندارد برای تالاسمی ماژور، انتقال خون و آهن است.

درمان های استاندارد برای تالاسمی ماژور، انتقال خون و آهن است.

 انتقال خون شامل تزریق گلبول های قرمز از طریق تزریق وریدی برای بازگرداندن سطح طبیعی گلبول های قرمز و هموگلوبین است.

هر چهار ماه یکبار ترزیق برای تالاسمی متوسط و یا حاد و هر دو یا چهار هفته یکبار نیز برای بتا تالاسمی ماژور باید صورت گیرد . برای بتا تالاسمی اینترمدیا[ حد وسط ]و یا بیماری هموگلوبین اچ تزریق گاه به گاه (به عنوان مثال، در زمان عفونت) مورد نیاز است .

درمان دیگر اهن زدایی است به معنی حدف آهن اضافی از بدن . خطر انتقال خون این می تواند باشد که می تواند باعث اضافه بار آهن در بدن شود . آهن زیاد ممکن است به اندام ها آسیب برساند.اگر به صورت مداوم تزریق خون انجام شود برای آهن زدایی قرص های مخصوص تجویز می شود .

مکمل های اسید فولیک در بدن شما می تواند در ساخت سلول های خونی سالم کمک کنند.

پیوند مغز استخوان و سلول‌های بنیادی از یک اهداکننده مرتبط تنها درمان برای درمان تالاسمی است.سازگاری پروتیئن های سطح سلول هر دو فرد در این درمان بسیار مهم است .در طول این عمل سلول های مغز استخوان اهداکننده را به داخل خون فرد مبتلا وارد می کنند و سلول های اهدا شده در عرض یک ماه شروع به ساخت سلول های خونی جدید و سالم می کنند.

لوسپاترسپت تزریقی است که هر سه هفته یکبار انجام می شود و به بدن شما کمک می کند که گلبول های قرمز بیشتری ساخته شود. این دارو در آمریکا برای درمان بتا تالاسمی وابسته به انتقال خون تایید شده است.

عوارض تالاسمی چیست ؟

بدن اهن زیادی باید دریافت کند چه از طریق تزریق و چه از خود بدن.آهن بیش از حد می تواند به قلب، کبد و سیستم غدد درون ریز آسیب می رساند. ممکن است به طور مکرر دچار عفونت های شدید شوند، به خصوص اگر زیاد تزریق خون دریافت کنند.عفونت ها ممکن است از خون تزریق شده باشد وباید با دقت غربالگری شود .

آیا از تالاسمی می توان پیشگیری کرد؟

از تالاسمی می توانید پیشگیری کنید اما با دادن آزمایش های ژنتیک می توان فهمید که شما و همسرتان دارای تالاسمی هستید یا خیر و بر این اساس باید باروری برنامه ریزی شده ای برایتان طرح ریزی شود .

آیا تالاسمی قابل درمان است؟

پیوند مغز استخوان از یک خواهر یا برادر سازگار بهترین شانس را برای درمان تالاسمی است. متأسفانه اکثر افراد مبتلا به تالاسمی خواهر و برادر واجد شرایط برای اهدا را ندارند و همچنین، پیوند مغز استخوان یک روش پرخطر است که عوارض شدیدی به همراه دارد و یا ممکن است منجر از جمله مرگ شود.

به چه مراقبت های مداومی افراد تالاسمی نیاز دارند؟

آزمایش مکرر خون و شمارش گلبول های قرمز و اهن

آزمایش های سالانه قلب و کبد

آزمایش هایی برای بررسی عفونت های ویروسی

و یک آزمایش سالانه برای اضافه بار آهن در کبد