معرفی سندرم داون
13 شهریور 1401 1401-06-12 14:35معرفی سندرم داون
در هر سلول بدن انسان یک هسته وجود دارد که در آن مواد ژنتیکی در ژن ها ذخیره می شود. ژن ها حامل کدهایی هستند که مسئول تمام صفات ارثی ما هستند و در امتداد ساختارهای میله مانندی به نام کروموزوم گروه بندی می شوند. به طور معمول، هسته هر سلول شامل 23 جفت کروموزوم است که نیمی از آنها از هر والدین به ارث می رسد. سندرم داون زمانی رخ می دهد که یک فرد یک نسخه اضافی کامل یا جزئی از کروموزوم 21 داشته باشد.
برخی از ویژگی های فیزیکی رایج سندرم داون عبارتند از تون عضلانی پایین، قد کوچک چشم های مایل به بالا، و یک چین عمیق تنها در مرکز کف دست – اگرچه هر فرد مبتلا به سندرم داون فردی منحصر به فرد است و ممکن است دارای این خصوصیات باشد. این ویژگی ها به درجات مختلف یا اصلاً وجود ندارد.
سندرم داون چقدر شایع است؟
با توجه به مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها، تقریباً از هر 772 نوزاد در ایالات متحده، یک نوزاد با سندرم داون متولد می شود، که سندرم داون را به شایع ترین بیماری کروموزومی تبدیل می کند. سالانه حدود 5100 نوزاد مبتلا به سندرم داون در ایالات متحده متولد می شوند.
چه زمانی سندرم داون کشف شد؟
قرن هاست که در هنر، ادبیات و علم به افراد مبتلا به سندرم داون اشاره شده است. با این حال، تا اواخر قرن نوزدهم بود که جان لنگدون داون، یک پزشک انگلیسی، توصیف دقیقی از یک فرد مبتلا به سندرم داون منتشر کرد. این اثر علمی بود که در سال 1866 منتشر شد و داون را به عنوان “پدر” این سندرم به رسمیت شناخت. اگرچه افراد دیگر قبلاً ویژگی های این سندرم را تشخیص داده بودند، اما داون بود که این بیماری را یک موجود مجزا توصیف کرد.
در تاریخ اخیر، پیشرفت‌های پزشکی و علم، محققان را قادر ساخته است تا ویژگی‌های افراد مبتلا به سندرم داون را بررسی کنند. در سال 1959، ژروم لژون، پزشک فرانسوی، سندرم داون را به عنوان یک بیماری کروموزومی شناسایی کرد. به جای 46 کروموزوم معمول موجود در هر سلول، لژیون 47 کروموزوم را در سلول های افراد مبتلا به سندرم داون مشاهده کرد. بعدها مشخص شد که یک کپی جزئی یا کامل اضافی از کروموزوم 21 منجر به ویژگی های مرتبط با سندرم داون می شود. در سال 2000، یک تیم بین المللی از دانشمندان با موفقیت هر یک از 329 ژن کروموزوم 21 را شناسایی و فهرست بندی کردند.
چه چیزی باعث سندرم داون می شود؟
صرف نظر از نوع سندرم داون که ممکن است یک فرد داشته باشد، همه افراد مبتلا به سندرم داون دارای بخش مهمی از کروموزوم 21 هستند که در تمام یا برخی از سلول هایشان وجود دارد.
علت کروموزوم کامل یا جزئی اضافی هنوز ناشناخته است. سن مادر تنها عاملی است که با افزایش احتمال تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون ناشی از عدم تفکیک یا موزاییکیسم مرتبط است. با این حال، به دلیل نرخ بالای تولد در زنان جوان تر، 51 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون از زنان زیر 35 سال متولد می شوند. (دی گراف و همکاران، 2022).
هیچ تحقیق علمی قطعی وجود ندارد که نشان دهد سندرم داون ناشی از عوامل محیطی یا فعالیت های والدین قبل یا در طول بارداری است. کپی جزئی یا کامل اضافی کروموزوم 21 که باعث سندرم داون می شود می تواند از پدر یا مادر منشاء بگیرد. تقریباً 5 درصد موارد از پدر ردیابی شده است.
درمان سندرم داون
هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد، اما طیف گسترده‌ای از برنامه‌های حمایتی و آموزشی وجود دارد که می‌تواند به افراد مبتلا به این بیماری و خانواده‌هایشان کمک کند. NDSS نمونه ای از این اماکن است.
منبع
