ژن درمانی روشی آزمایشگاهی است که از ژن ها برای درمان یا جلوگیری از بیماری استفاده می کنند.و این امکان را می دهد تا به جای استفاده کردن از جراحی یا دارو یک ناهنجاری را با درج ژن به سلول بیمار درمان کنند.

ژن درمانی جهت جبران ژن های غیر طبیعی یا تولید یک پروتئین سودمند برای ورود ماده ژنتیکی به سلول طراحی شده است.اگر ژن جهش یافته سبب تولید نادرست یا عدم تولید یک پروتئین ضروری شود،ژن درمانی قادر است یک نسخه نرمال از ژن را برای بازیابی عملکرد آن پروتئین وارد سلول کند.

شرایط لازم برای ژن درمانی اختلال ژنتیکی:

1:شناسایی جایگاه ژنی درگیر یا اختلال در اساس بیوشیمیایی آن.

2:آگاهی کافی از اساس مولکول بیماری.

3:وجود یک سول هدف مناسب با نیمه عمر ترجیحا بالا یا قابلیت همانندسازی خوب در بدن.

4:اطلاعات کافی از مطالعات سلول های کشت داده شده.

5:اجزای تنظیم کننده مناسب برای ژن انتقال یافته.

روش های مختلف ژن درمانی:

ـ جایگزینی یک ژن جهش یافته ی بیماری زا با یک نسخه سالم از آن ژن.

ـ ورود یک ژن جدید به بدن برای کمک به مبارزه با بیماری.

ـ غیر فعال سازی یا ناک داون کردن ژن جهش یافته ای که عملکرد درستی ندارد.

برای انتقال یک ژن نیاز به وجود یک حامل یا وکتور داریم،اغلب ویروس های خاصی به عنوان وکتور استفاده می شوند. زیرا آنها می توانند با آلوده کردن سلول ژن جدید را به آن انتقال دهند.

یکی از این وکتور ها آدنوویروس هست کهDNAخود را وارد به هسته سلول وارد می کند اما با کروموزوم تلفیق نمی شود.

ویروس AAV(adeno associated virus):

این ویروس جزء ویروس ای بدون کپسید است.جهت تولید یک وکتور AAV،ویروسAAV را با خارج کردن ژن ویروسی و جایگزین کردن آن با ژن درمان کننده تغییر می دهند. یکی از مراحل حیاتی برای تعیین خصوصیاتrAAVتوالی یابی rAAVاست که به دلیل وضوح ناکافی مناطق تکرار ترمینال معکوس(ITR) با استفاده از روش های استاندارد چالش برانگیز است.برای غلبه بر این محدودیت ها azenta یک پروتکل جدید و اختصاصی توالی یابی sanger ITRایجاد کرده است که سیگنال توالی یابی را بهبود بخشیده و طول خواندن را در کل مناطقITRگسترش می دهد.

مزایای استفاده از وکتور AAVدر ژن درمانی:

_ عدم حضور ژن های ویروسی که می تواند مسئول ایجاد پاسخ ایمنی ناخواسته باشد.

_ میزان بالای بیان ژن.

_ کاربرد in-vivoدر بیماران.

_پایداری بسیار بالای آنها .

معایب ژن درمانی:

_ ژن انتقال یافته درDNAبیمار جای می گیرد و پروتوانکوژنی را فعال یا یک ژن سرکوب کننده تومور را غیر فعال می کند که موجب بدخیمی می شود.

_ بیمار می تواند واکنش نامطلوبی به ناقل یا ژن انتقال یافته بدهد.

_ ممکن است انسجام یک ژن ضروری را ازبین ببرد.