رجینا بتز، متخصص ژنتیک انسانی از بیمارستان دانشگاهی بن در آلمان و تیمش، به تازگی سه ژن را با یک اختلال نادر با علائمی مرتبط کرده اند: موهای سفید نقره‌ای، پرپشت و مجعد که به راحتی صاف نمی‌شوند. بیمارانی که به سندروم موهای غیرقابل شانه‌زدن مبتلا هستند، ممکن است تارهای خشک و براقی داشته باشند که مانند ابری از کرک قاصدک از پوست سر فاصله دارند. تا قبل از این مطالعه تنها حدود 100 مورد با این علائم گزارش شده‌بود.

اما پس از این مطالعه که 18 بیمار را مورد بررسی قرار داد، افراد از سراسر جهان بخاطر این مشکل مراجعه‌کردند. بوکت بسماناو، یکی از نویسندگان این مقاله، متخصص ژنتیک در بیمارستان دانشگاه بن، می‌گوید: «آنها گفتند اوه، من چنین بچه‌ای دارم» یا «اوه، من دقیقاً در دوران کودکی اینطور به نظر می‌آمدم». رجینا از آن‌ها خواست که نمونه‌هایشان را ارسال‌کنند.

اکنون، این تیم 107 نمونه‌ DNA فرد مبتلا به سندرم موهای غیرقابل شانه‌شدن را مورد تجزیه و تحلیل قرار داده‌است. محققان در 31 آگوست در JAMA Dermatology گزارش‌دادند که انواع تنها یک ژن 71 درصد موارد را تشکیل‌می‌دهند.

ژن PADI3 آنزیمی را رمزگذاری می کند که در تشکیل ساقه مو نقش دارد. جهش در PADI3 می‌تواند روند را مختل‌کند و ساختار مو را تغییر‌دهد. جیلیان وستگیت، زیست‌شناس مو در دانشگاه برادفورد انگلستان که در این مطالعه شرکت نداشت، می‌گوید: «در افراد مبتلا به این سندرم، ساقه مو شیاردار است، مانند نی کاغذی که روی خود تا خورده‌است»

بسماناو و همکارانش همچنین نزدیک به 4 درصد موارد را به انواع TGM3 یا TCHH، دو ژن دیگر ساقه مو که تیم قبلاً مطالعه کرده بود، مرتبط دانستند. تقریباً یک چهارم موارد در مطالعه جدید از نظر ژنتیکی غیرقابل توضیح هستند.

این کار می‌تواند به پزشکان در تشخیص این اختلال کمک‌کند. این افراد اغلب با افزایش سن بهبود می‌یابد و معمولاً به مشکلات سلامتی مرتبط نیست. وست‌گیت می‌گوید: آزمایش‌های ژنتیکی کودکان با قفل‌های غیرعادی بلند ممکن است ذهن والدین را که نگران این هستند که «موهای پف» فرزندشان نشانه‌ای از چیز جدی‌تری است را آسوده کند. بسماناو معتقد است که تشخیص سندرم موهای غیرقابل شانه‌شدن می‌تواند تسکین‌بخش باشد، زیرا انتظار نداریم علائم اضافی ظاهر شود.